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总体来说，DNA甲基化一般遵循三个步骤进行数据挖掘。

首先，进行整体全基因组甲基化变化的分析，包括平均甲基化水平变化、甲基化水平分布变化、降维分析、聚类分析、相关性分析等。

其次，进行甲基化差异水平分析，筛选具体差异基因，包括DMC/DMR/DMG鉴定、DMC/DMR在基因组元件上的分布、DMC/DMR的TF结合分析、时序甲基化数据的分析策略、DMG的功能分析等。

最后，将甲基化组学&转录组学关联分析，包括Meta genes整体关联、DMG-DEG对应关联、网络关联等。

一、甲基化图谱分析

（1）平均甲基化水平的比较

• l  平均甲基化水平能反应样本整体的甲基化水平。
• l  但是平均水平差异不大并不能说明样本间甲基化图谱没有差异。

胚胎发育

果实成熟

肌肉发育

（2）CG/CHG/CHH甲基化水平分布

• l  不同物种中，甲基化修饰可能倾向于发生在不同类型的C位点上，该分析有助于反应甲基化发生位点类型的偏好性。
• l  甲基化水平分布的组间比较，能够更进一步了解组间甲基化水平的变化。
• l  不同基因组元件（CGI相关元件、重复序列元件、基因元件等）的甲基化水平分布规律不同。特别是在不同物种中，基因元件的甲基化水平可能有一定的特点。
• l  比较特定元件甲基化水平的组间差异也能发现潜在的功能差异。

单样本三类甲基化水平分布

组间CpG甲基化水平分布比较

CGI相关元件

各类重复序列元件

基因元件

（3）降维分析

降维分析尝试找到最能反映数据点真实分布情况的两个维度，以方便对数据进行直观把握。一般采用共同覆盖的5×以上位点进行分析：
l  主成分分析（PCA）
l  非度量多维标度法（NMDS）
l  主坐标分析（PCoA）