早发性卵巢功能不全（Premature ovarian insufficiency，POI）（亦称卵巢早衰），是指女性在40岁之前卵巢功能下降，表现为促性腺激素水平升高和雌激素水平降低，甚至出现闭经。POI病因复杂，约76.5%的病例无法通过遗传变异解释，越来越多的研究表明，生理、心理和环境因素可能通过诱导表观遗传变化（如DNA甲基化和羟甲基化）来影响基因表达，进而导致POI。尽管已有研究关注单个基因的表观遗传变化对卵巢功能的调控，但目前缺乏对POI患者整体表观遗传特征的全面了解。

近日，西安交通大学基础医学院/西北妇女儿童医院生殖中心副主任医师施文浩博士为第一作者，西安交通大学基础医学院黄辰教授为通讯作者，以《Epigenomic Landscape of Human Cumulus Cells in Premature Ovarian Insufficiency Using Single-Base Resolution Methylome and Hydroxymethylome》为题在《Journal of Cellular and Molecular Medicine》期刊发表研究论文。研究通过单碱基分辨率的DNA甲基化组和DNA羟甲基化组分析，探讨了POI患者人卵丘细胞（cumulus cells）的表观基因组特征，并进一步揭示这些表观遗传修饰变化与POI相关基因、卵巢功能基因以及表观遗传时钟基因的相关性。深圳易基因科技为本研究提供微量DNA甲基化（WGBS）、DNA羟甲基化（ACE-seq）、微量转录组（Smart-seq2）、靶基因甲基化（Target-BS）技术服务。

标题：Epigenomic Landscape of Human Cumulus Cells in Premature Ovarian Insufficiency Using Single-Base Resolution Methylome and Hydroxymethylome（使用单碱基分辨率甲基化组和羟甲基化组观察早发性卵巢功能不全中人卵丘细胞的表观基因组图谱）

发表时间：2024-12-20

发表期刊：Journal of Cellular and Molecular Medicine

影响因子： IF 5.3

技术平台：微量WGBS、ACE-seq、Target-BS、Smart-seq2（易基因金牌技术）

本研究通过整合甲基化、羟甲基化和转录组测序分析，揭示POI患者卵丘细胞的表观基因组特征，并探索其与卵巢功能的关系。研究结果显示，POI患者的甲基化和羟甲基化水平显著升高，全基因组范围内表现出显著高甲基化和高羟甲基化区域，其中Genebody（基因体）区域的甲基化水平与基因表达呈负相关，尤其是在启动子区域。随后作者通过实验验证了候选基因（EGR1、EGR2和DLX5）在卵巢类固醇激素合成中的作用。并进一步发现这些表观遗传修饰与POI相关基因、卵巢功能基因以及表观遗传时钟基因存在相关性。这一全面的表观遗传分析通过揭示DNA表观遗传修饰与卵巢功能之间复杂相互作用，为识别POI新型生物标志物和治疗靶点提供新方向。