cfDNA甲基化免疫沉淀测序（cfMeDIP-seq）
由于血浆cfDNA的丰度低且碎片化程度高，片段大小常在150bp左右，限制了大部分血浆甲基化特异性PCR检测方法的应用，相关检测研究也存在较大的挑战。虽然有科学家尝试利用全基因组甲基化测序（WGBS）进行甲基化检测，但WGBS技术在亚硫酸盐转化过程中存在DNA容易降解、检测成本高等特点。
为突破现有检测技术限制，易基因推出灵敏、可分离、检测和分析低水平甲基化DNA的甲基化游离DNA免疫共沉淀测序（cfMeDIP-seq）方法。该方法将免疫共沉淀技术与高通量测序结合，通过对cfDNA中的甲基化DNA片段（富含CpG区域）进行特异性富集，提高检测效率。
技术优势
1、检测范围广：全基因组范围鉴定甲基化修饰区域；
2、起始量低：起始量低至5ng；
3、富集倍数高：CpG富集倍数可达到上样前的2倍；
4、针对性强：针对性检测基因组内具有甲基化修饰的区域；
5、成本低：大大降低了测序数据量，测序成本低。
应用场景
1、癌前病变的癌变预警标志物检测
2、肿瘤早期筛查标志物检测
3、肿瘤预后标志物检测
4、药物疗效预测标志物检测
技术路线
实验策略
分析内容
送样要求
技术指标
cfDNA提取及检测效果
a. 提取样本为比较纯的cfDNA，主带在150bp左右；
b. 提取样本中含有较多gDNA污染
经典案例
全基因组cfDNA甲基化分析提高了早期乳腺癌无创诊断成像的准确性
Liu J,et al.Genome-wide cell-free DNA methylation analyses improve accuracy of non-invasive diagnostic imaging for early-stage breast cancer. Mol Cancer. 2021 Feb 19;20(1):36.
背景
基于乳房X线片和超声技术的乳腺影像报告和数据系统(BI-RADS)被广泛用于乳腺癌的早期诊断，但这种方法的假阳性率较高，会导致不必要的活检，尤其是对于BI-RADS-4类的患者来说。而携带DNA甲基化信息的游离DNA(cfDNA)已经成为一种非侵入性的癌症检测方法。
方法
本研究收集了接受乳腺X线片和超声检查后活检的210例BI-RADS 4类乳腺病变女性患者。从CHCAMS的活检患者中收集了20个肿瘤样本(10个恶性和10个良性)，用于全基因组重亚硫酸盐测序(WGBS)。
结论
基于血液的全基因组DNA甲基化研究，以单碱基分辨率从良性肿瘤中检测早期乳腺癌，结果表明结合液体活检和传统的成像诊断可以通过降低假阳性率和避免不必要的损害来改进当前乳腺癌早期诊断的临床实践。
图：液体活检与传统的诊断显像相结合可以提高早期乳腺癌诊断的准确性。
参考文献：
Liu J,et al.Genome-wide cell-free DNA methylation analyses improve accuracy of non-invasive diagnostic imaging for early-stage breast cancer. Mol Cancer. 2021 Feb 19;20(1):36.
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