甲基化-935K芯片
935K甲基化芯片（Infinium MethylationEPIC v2.0 BeadChip Kit）是一种全基因组甲基化筛选工具，靶向人类甲基化组研究中最具生物学意义的区域中超过935,000个CpG位点，分布于增强子、启动子区、基因编码区和CpG岛，在其前代产品MethylationEPIC v1.0（850K）的基础上极大的提高了向后兼容性，去除了性能不佳的探针，新增了至少18.6万个新探针，不仅扩大CpG岛覆盖范围、增强外显子覆盖率，实现更准确的拷贝数变异（CNV）检测，同时注释基因组版本从HG19更新到HG38和v41版GenCode数据库。该芯片保留了以单碱基分辨率定量分析全基因组CpG的能力，同时提供高度准确和精确的甲基化测量，不受测序深度的影响。可使用精简的Infinium甲基化检测分析多种DNA样本类型，包括从FFPE分离的DNA样本。因此可用于探究疾病机制和生物标志物的筛选。
Illumina甲基化芯片（450K、850K、935K），三种芯片位点比较示意图
位点覆盖
· 覆盖大部分850K芯片位点
- CpG岛
- 在人干细胞中发现的非CpG（CHH）甲基化位点
- ENCODE开放染色质和增强子
- FANTOM5 增强子
- DNase超敏感位点
- miRNA 启动子区域
- 涵盖850K芯片中＞87%的位点
· 935K芯片新增的探针位点:
- 在多种癌症的肿瘤与正常样本中发现的差异甲基化位点
- 通过ChIP-seq在癌症和细胞系样本中鉴定的增强子和超级增强子
- 使用ATAC-seq在原发性人类癌症中识别的可及染色质区域
- 扩大了CpG岛的覆盖范围
- 增强了外显子的覆盖范围，实现更准确的拷贝数变异（CNV）检测
- 常见的癌症驱动突变
技术优势：
Ø 广泛的基因组覆盖范围：每个样本检测＞935,000个 CpG 位点。
Ø 分辨率高：单碱基分辨率，可以直接检测到发生甲基化的确切位点。
Ø 高质量的数据：同时采用 Infinium I 及 II 探针设计，是检测范围最大化。
Ø 可重复性高：自身技术重复相关性R2>0.99；935K VS 850K 芯片交集探针间相关性R2>0.99；935K芯片 VS 甲基化测序（100X）相关性R2>0.96。
Ø 适用于 FFPE 样品。
应用方向：
l 肿瘤研究：肺癌、食管癌、卵巢癌等研究
l 复杂疾病研究：精神疾病、代谢病、心血管病、免疫病等研究
环境互作研究：吸烟、喝酒、工业暴露、污染等
l 发育研究：胚胎发育、神经分化、细胞分化等
检测数据：
官方测试数据显示，普通样本和FFPE样本之间的显示出较高的技术重复性（高达98%），说明测序获得的甲基化水平信息具有很高可信度
935K芯片具有高重现性、兼容性以及与测序数据的相关性，准确性高
送样要求：
